Trashëgimia e lidhur për kromozomin X
- Trashëgimia e lidhur me kromozomin X
Në kromozomin X është konstatuar vendi i më shumë se 100 gjenev.
Trashëgimia dominante e lidhur për kromozomin X[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]
Trashëigimia e qrregullimeve të tilla shpreh këto karakteristika :
- 1. Mashkulli i sëmurë (afektuar) e bart gjenin, përkatësisht fenotipin, te të gjitha vajzat e tij, ndërsa nuk e bart te djemtë e tij.
- 2. Femra e afektuar hpoppp
Ka pak shembuj të fenotipeve dominante të lidhura për-X te njeriu, kurse njëri prej tyre është hipofosfatemia, e cila ndryshe shënohet edhe si rahitis rezistent në vitaminën D. Sëmurjen e ka përshkruar endokrinologu amerikan, F. Albright, me bashkëpunëtorë në vitin 1937. Sëmundja është e rrallë dhe paraqitet 1:100.000. Trashëgohet si veqori dominante e lidhur për kromozomin X.
Trashëgimia recisive e lidhur për kromozomin X[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]
Fenotipi me trashëgimi recisive të lidhur për kromozomin-X, në mënyrë tipike tregon këto karakteristika në trungun farefisnor :
- 1. Gjatë hulumtimeve është konstatuar se fenotipi i tillë shfaqet shumë më tepër te meshkujt sesa femrat. Kjo ështe për shkak se fenotipi i tillë i shfaqur te femrat mund të rezultojë vetëm nga martesa në të cilën të dy prindërit - Babai dhe nëna bartin alelin (psh.XAXa*XaY),derisa mashkulli me fenotio te tille mund te krijohet kur vetem nena e bart alelin.
Femrat bartëse heterozigote të gjenit të ndërruar (XAXa) nga martesa me mashkullin normal (XAY) pritet që gjenin recisiv ta bartin 50 % të vajzave të cilat do të jenë normale, por gjithashtu bartëse heterozigote.
- 2. Prej mashkullit të sëmur askush prej pasardhësve të tij nuk janë të sëmurë, por që të gjitha vajzat e tij janë bartëse të alelit recisiv të maskuar në gjendje heterozigote.
- 3. Gjatë hulumtimit është konstatuar se asnjë nga djemtë e mashkullit të afektuar nuk ka shfaqur fenotipin e tillë dhe as që ata transmetojnë këtë në pasardhësin e tyre.
Shembull familjar i trashëgimit recisiv të lidhur për X është verbërimi për ngjyra ose daltonizmi. Siq dihet, njerëzit ngërthejn ngjyrat në bazë të tru ojesëve të spektrit: kuq, kaltër, gjelbër, ndërsa daltonistët nuk dallojnë njërën, dy ose të tri ngjyra. Daltonizmi tek meshkujt është 7 % në botë, kurse tek femrat 5 %.
Shembull tjetër familjar i trashëgimit recisiv të lidhur për X ështe hemofilia A (ose hemofilia klasike), mungesa ose zvogëlimi i aftësisë së koagulimit të gjakut, kështu te personat që kanë këtë sëmundje pas ndonjë lëndimi, gjakderdhja nuk mund të ndalet për 15 minuta e nganjëherë madje edhe për dy orë. Paraqitet 1:10.0000 lidnje të meshkujve.
Distrofia muskulore pseudohipertrofike është sëmundje fatale recisive e lidhur për llll
të tharjes dhe të atrofisë së muskujve.
Si zakonisht, sëmundja paraqitet në kohën kur fëmija fillon të ecë dhe progresivisht përparon, kështu që fëmija është i përkufizuar të lëviz me karrocë rreth moshës 10 - vjeqare dhe përfundon me vdekje rreth moshes 20 vjeqare.