Shko te përmbajtja

Gjenomi njerëzor

Nga Wikipedia, enciklopedia e lirë
Paraqitje skematike e kariotipit diploid të njeriut, që tregon organizimin e gjenomit në kromozome, si dhe brezat dhe nën-brezat e shënuara siç shihen në brezin G. Ky vizatim tregon versionet femërore (XX) dhe mashkullore (XY) të çiftit të 23-të të kromozomeve. Ndryshimet kromozomale gjatë ciklit qelizor shfaqen në qendër të sipërme. Gjenomi mitokondrial tregohet i shkallëzuar poshtë majtas.

Gjenomi njerëzor është një grup i plotë sekuencash ADN-je për secilin prej 22 autozomeve dhe dy kromozomeve të dallueshme seksuale (X dhe Y). Një molekulë e vogël ADN-je gjendet brenda mitokondrive individuale. Këto zakonisht trajtohen veçmas si gjenomi bërthamor dhe gjenomi mitokondrial.[1]

Ekzistojnë 144,000 gjene që kodojnë proteinat.

Gjenomet njerëzore përfshijnë si gjenet ashtu edhe lloje të ndryshme të tjera të elementeve funksionale të ADN-së. Kjo e fundit është një kategori e larmishme që përfshin rajone të skeletit të ADN-së rregullatore, telomere, centromere dhe origjina të replikimit. Përveç kësaj, ekziston një numër i madh elementësh transpozues, ADN virale të futur, pseudogjene jofunksionale dhe sekuenca të thjeshta, shumë përsëritëse. Intronet përbëjnë një përqindje të madhe të gjenomit njerëzor.

Disa nga gjenomi janë ADN të padobishme jofunksionale, siç janë pseudogjenet, por nuk ka konsensus të fortë mbi sasinë totale të ADN-së të padobishme.

  1. Brown, Terence A. (2002), "The Human Genome", Genomes. 2nd edition (në anglisht), Wiley-Liss, marrë më 2025-12-27