Përdoruesja diskutim:Jehona.b

SINDROMI DOWN ose TRISOMIA E KROMOSOMIT 21

Merr emrin sipas Dr.John Langdon Down, I cili e përshkruajti per herë të parë sindromin.Mjeku Down gjatë punës së tijë ka vërejtur se rreth 10% e fëmijëve me ngecje mentale kanë përngjarë në mes vete si të ishin motra dhe vëllezër, në mesin e të cilëve është përfshirë edhe fëmiu I tijë që ishte me këtë sindrom.Pas zbulimit të numrit të saktë të kromozomeve te kariotipit të njeriut, shkenctari Lejeune në vitin 1959 e zbuloi shkaktarin gjenetik të sindromit Down.Ai vërejti që personat me sindromin Down kishin në qelizat trupore nga tre kromozome 21, në vend të dy kromozomeve 21 që gjenden te personat tjerë.

BAZA KROMOZOMALE E SINDROMIT DOWN

Për të kuptuar më mirë shkaktarin e sindromit të Down-it duhet të bëjme një shpjegim të shkurter të kromozomeve të kariotipit të njeriut Organizmi njeriut përbehet nga qelizat trupore(somatike) dhe qelizat riprodhuese(gametet).Njeriu në secilen qelizë trupore përmban nga 23 çifte të kromozomeve gjithsejt(46 kromozome).Çdo 2 kromozome morfologjikisht të ngjajshme të cilat permbajnë çiftin, quhen kromozome homologe dhe kanë origjinë nga pridërit e ndryshëm(njëri nga babai tjetri nga nëna).Një çift I kromozomeve të qelizave trupore përbehet nga kromozomet e gjinisë (gonosome).Te femrat kromozomet e gjinisë shënohen XX, kurse te meshkujt XY.Ndërsa 22 çiftet tjera të kromozomeve emërtohen si autonome dhe shenohen me numra nga 1 deri 22.Gametat përmbajnë nga 23 kromozome(numrin haploid të kromozomeve).Nga bashkimi I gametave normale krijohet qeliza ve e fekonduar me numrin normal të kromozomeve nga e cila do të krijohet organizmi I ri.Tërësia e të gjitha kromozomeve në një qelizë trupore të organizmit te njeriut quhet kariotip. Kariotipi I femrave shënohet me : 46, XX, kurse kariotipi I meshkujve : 46, XY.Nëse për shkak të çregullimeve gjatë gametogjenezes percillet një kromozom më tepër te zigoti, atëherë ai në vend të dy kromozomeve 21 do të përmbajë 3 kromozome 21.Zigoti (qeliza ve e fekonduar) do të përcjellë trisominë e kromozomit 21 te të gjitha qelizat e trupit, trupit të frytit, dhe pas lindjes fëmija me strukturë të tillë gjenetike do të posedojë simptomë tipike të sindromit Down.

VARIACIONET GJENETIKE TË SINDROMIT DOWN

Egzistojnë tri forma citogjentike të sindromit Down: 1.Trisomia e lirë e kromozomit 21 2.Forma mozaike e Trisomisë 21 Trisomia 21 me Translokacion ne 92% të rasteve me sindromin Down, është e pranishme trisomia e lirë e kromozomit 21.Personat me trisominë e lirë posedojnë kariotipin: 47, XX, +21- te femrat, dhe 47,XY,+21- te meshkujt.Kromozomi tepricë 21 te personat me sindrom down është me origjinë nga gametogjeneza e nënës rreth 88% e rasteve, ndërsa nga gametogjeneza e babait rreth 8% e rasteve kurse 4% e rasteve vjen si rezulat I çregullimit gjatë ndarjeve të qelizave të embrionit.Rreth 3% të personave me Sindrom Down posedojnë formen Mozaike të Trisomisë 21.Qelizat trupore të këtyre personave kanë dy vija qelizore me kariotip të ndryshem.Njëra vijë qelizore posedon kariotipin me trisomine 21, ndërsa vija tjetër kariotip me numer normal të kromozomeve.Rreth 5% të personave me sindrom Down posedojnë Trisominë 21 me Translokacion

DUKURIA E SHFAQUR TE SINDROMI DOWN

Rastet me sindromin Down shfaqen spontanisht gjatë formimit të qelizave riprodhuese të vezoreve dhe spermës.Me sa është e ditur deri me tani Sindromi Down nuk vjen si pasojë e ndonjë veprimtarië të prinderve apo faktoreve të ambientit ku jetojnë apo punojnë.Mundesitë që të lindin prinderit ndonjë tjetër fëmijë me sindromin Down në shtatzaninë pasuese shkon në 1% varesisht prej moshes së nënës.Hulumtuesit kanë studiuar thellësisht defektet në kromozomin 21 që shkakton Sindromin Down.

EGZAMINIMI PARANATAL PËR SINDROMIN DOWN

Egzaminimi paranatal është I mundur për sindromin Down.Është relativisht e thjeshtë, testi egzaminimit jo-invazive, që me një pikë të gjakut të nënës përcaktohet se a ka gjasa apo rritje të mundesisë që të lindë foshnjen me sindromin Down.Këto testime të gjakut masin nivelet e tre treguesve për sindromëin Down :Serum alpha feto-protein(MSAPF), Chorionic gonadotropin(hCG) dhe Unconjugated estriol (uE3).Edhe pse këto matje-teste nuk janë definitive për sindromin Down, mirëpo vlera e ulët në MSAFP,niveli I ulët në uE3 dhe niveli I lartë në hCG sugjeron që ka rritje të mundësive që fetusi të jetë I prekur me sindromin Down.

TESTET DIAGNOSTIFIKUESE PËR SINDROMIN DOWN

Janë disa teste paranatale të diagnostifikimit që mund të përcaktojnë saktësisht sindromin Down.Këto teste përfshijnë “Amiocinteza”, “Chorionic Villus Sampling (CVS)”, dhe “Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)”.Mirëpo para se të shkohet në këto teste diagnostifikuese, pacientet dhe familjet e tyre duhet të kërkojnë të konsultohen me detajet gjenetike që të diskutojnë historinë gjenetike të familjes së tyre në raport nga rreziqet apo perfitimi nga këto procedura diagnostifikuese.Amiocinteza, marrje e sasisë së vogel të lëngut amniotic nga fetusi është plotësisht e mundur dhe shfaqë nivel shumë të ulët të gabimeve se sa CVS-ja.Mirëpo amiocinteza nuk mund të bëhet para javes 14-18 të shtatzanisë dhe zakonisht kërkon dy javë që të përcaktohet nëse në qeliza përmbajnë material shtesë nga kromozomi21.CVS përcillet nga java 9-11 te shtatzanise.Perfshinë një sasi të vogel ekstraktit të “chorionic villi”, ind I zgjatur që mund eventualisht të zhvillohet në placentë.Ky ind mund të testohet për prezencen e materialit shtesë në kromozomin 21.Ky material mund të meret te gratë shtatzëna nga abdomen(barku).Metoda e tretë për diagnostifikim, PUBS është metoda më e saktë dhe mund të përdoret për të konfirmuar rezultatet e metodave CVS dhe Amiocintezen.Shkenctarët jashtë këtyre metodave gjithashtu kanë zhvilluar një metodë të re e diagnostifikimit.E quajtur para-transplatim ose me analizen me anë të titullit para transplatimit e quajtur ndryshe (BABI), e cila lejon personelin e klinikës të detektojë kromozomet e pa-balancuar para një implantimi të embrionit gjatë fekondimit me metoden VITRO.

DIAGNOZAT PËR SINDROMIN DOWN

Foshnja e lindur me sindromin Down shpesh dallohet për nga gjendja fizike që mjekët në shumicen e rasteve e njohin në boksin e fëmijëve.Kjo gjendje fizike dallon dhe shenjat janë :profile I rrafshet I ftyrës, forma e syve anon në tërheqje,qafë të shkurtë, anomali në formen e veshëve ,pika të bardha në bebëzen e syrit, dhe një vijë tërthore e thellë në shuplaken e dores si vijë e vetme.Mirëpo mund të ndodhë që fëmiu me sindromin Down të mos I bartë këto shenja,për të konfirmuar diagnozen mjekët kërkojnë një analizë që quhet kariotipi I kromozomeve(chromosomal kartyotype).Mjekët që përcaktojnë diagnozen fillestare për sindromin Down nuk kanë mënyra të njohin kapacitetin fizik apo intelektual të fëmisë.Personat me sindromin Down mund të jenë shumë të shëndetshëm apo mund të ballafaqohen me probleme shendetsore dhe probleme sociale gjatë rritjes.Jo të gjithë personat me sindromin Down mund ti kenë këto sëmundje që do ti shtjellojmë me poshtë.

SËMUNDJET E LINDURA TË ZEMRES DHE MUSHKËRIVE

Përafersisht 45% fëmijeve të prekur me sindromin down kanë sëmundje të lindura të zemres, të cilat sëmundje munden me qenë të rënda ose të lehta.Për këtë,çdo I posalindur me sindromin down duhet të drejtohet te kardiologu-pediater gjatë ditëve të para të jetës.Diagnoza e sëmundjes së lindur të zemrës detektohet me anë të EKG, ultrazërit të zemrës me Color Dopples(ekokardiografia), ekzaminimi radiologjik.Disa femijë të prekur me sindromin down lindin me mushkëri të pa zhvilluara dhe me struktura të ndryshme që janë specifike te individët me sindromin down.Vendimi për intvenime kirurgjike duhet të merret pavaresisht nga aftësia e fëmijës për tu pytur,vendimmarrja I takon prindit dhe ekipeve mjeksore dhe kjo krejt me qëllim të kombinimit të njohurive dhe llogaritjes së përparsive dhe mangësive të mundshme në rastet e veçanta

• Çka nuk duhet të thuhet
  • Mongol/tipi mongoloid;
  • Vuan ose është viktimë nga SD;
  • Një Down foshnje/person/femijë;
  • Retarduar/mentalisht I hendikepuar;
  • I sëmurë/I hendikepuar;
  • Rrezik për të lindur foshnjen me SD;

• Çka duhet të thuhet
  • Person/foshnje/femijë me SD;
  • Ka ose është I prekur me SD;
  • Një person/foshnje/femijë me SD;
  • Vështirsi në të mësuar;
  • Çrregullim gjenetik,gjenetikisht I prekur;
  • Mundësi që foshnja të ketë SD;

ORGANIZATA DOWN SYNDROME KOSOVA

DSK, është organizate jo qeveritare,me status Shoqatë, e themeluar me 4mars 2007 nga prindër të fëmijëve dhe personave të prekur nga sindromi Down(SD).OJQ DSK është regjistruar me 5 prill 2007, sipas rregullores nr.1999/22, neni 10 me numër regjistrimi :5111389-6. DSK, është organizatë nacionale e shtrirë me sherbimet e veta në 6 rajone të vendit: Prishtinë,Gjakovë,Mitrovicë,Ferizaj,Prizren dhe Gjilan. DSK, si organe interne ka Grupin Mbështetës të Prindërve (GMP) dhe Ekipin e ekspertëve (EE) në fushat e :Gjenetikës,Pediatrisë,Defektologjisë,Punojës Social,Psikologjisë dhe ekspert të arsimit DSK-ja menaxhohet nga bordi drejtues, I përbërë nga 7 antarë të emëruar nga Kuvendi I antarëve të organizates duke perfshirë: Drejtorin Ekzekutive,Zv.Drejorin dhe Financë Administratoren e Organizates.

• VIZIONI I DSK-së

Për mundësi të barabarta në shoqëri, duke respektuar plotësisht të drejtat e njeriut, diverzitetin njerzor për çdo person me SD, drejt përmirsimit të stanardit të jetës dhe zhvillimit në përgjesi të personave të prekur me sindromen Down

• PROGRAMET

-Intervenimi dhe edukimi I hershëm (IEH), për fëmijet me sindromin Down, prindërit,kujdestarët dhe profesionistët. -Edukimi I prindërve: Përmes mobilizimit,vizitave në familje,trajnimeve dhe ligjeratave në fushat specifike -Krijimi I partneritetit të qendrueshem me institucionet relevante të vendit dhe bashkpunim të ngushtë me shoqerinë civile të vendit dhe ndërkombëtare -Inciativa avokuese dhe aktivitete lobimi

• BASHKPUNIMI DHE PARTNERITETI I DSK-së

DSK ka siguruar gjatë periudhës 2007-2010,ka siguruar donacione nga Qevria e Kosovës-Zyra e Kryeministrit,MASHT,MKRS,Bashkimi Evropian,UNDP, Banka botërore,KFOS

• KRONOLOGJIA E ZHVILLIMIT TË DSK-së.DSK, prej marsit 2007,ka pasur rritje të vazhdueshme në profesionalizmin e shërbimeve dhe rritjen e numrit të punësuarve,numrit të vullnetatrëve dhe rekrutimin e bashkpuntorëve professional në ndihmën e personave me sindromin Down.
• EDUKIMI I PRINDËRVE DHE VETËDIJËSIMI I PUBLIKUT ka qenë prioritet tjetër I DSK-ës, ku permes orgazimit të katër shënimeve të dites botërore të personave me SD,organizimin e një sere trajnimesh,broshurave,dokumentarëve,promovimi në sheshin Nëna Terezë gjatë festivalit të fëmijëve
• PROGRAMIT X21(kafe X21) ka për qëllim risocializimin e të rinjëve dhe aftësimin për jetë të pavarur dhe fillimi I implementimit të tijë në tetorë të 2008, është tjetër sukses I DSK-së qe ka arritur ta ndërtojë një mundësi alternative për personat me SD dhe familjarët e tyre.