Shko te përmbajtja

Projekti i Gjenomit Njerëzor

Nga Wikipedia, enciklopedia e lirë
Logo HGP

Projekti i Gjenomit Njerëzor (Human Genoime Project) ishte një projekt ndërkombëtar kërkimor shkencor me qëllim përcaktimin e çifteve të bazave që përbëjnë ADN-në njerëzore, si dhe identifikimin, hartëzimin dhe sekuencimin e të gjitha gjeneve të gjenomit njerëzor nga pikëpamja fizike dhe funksionale. Ai filloi në vitin 1990 dhe përfundoi në vitin 2003.[1] Ishte projekti më i madh biologjik bashkëpunues në botë.[2] Planifikimi për projektin filloi në vitin 1984 nga qeveria amerikane dhe zyrtarisht u lançua në vitin 1990. Ai u shpall i përfunduar më 14 prill 2003 dhe përfshinte rreth 92% të gjenomit.[3] Niveli "gjenom i plotë" u arrit në maj 2021, me vetëm 0.3% të bazave të mbuluara nga probleme të mundshme.[4][5] Montimi përfundimtar pa boshllëqe u përfundua në janar 2022.[6]

Projekti i Gjenomit Njerëzor ishte një projekt 13-vjeçar i financuar publikisht i filluar në vitin 1990 me objektivin e përcaktimit të sekuencës së ADN-së të të gjithë gjenomit njerëzor eukromatik brenda 13 viteve.[7][8] Ideja që grupet e gjeneve të trashëguara parashikonin konceptin e hartëzimit të një gjeni sëmundjeje në një rajon kromozomal filloi në punën e Ronald A. Fisher, puna e të cilit gjithashtu njihet si fillimi i mëvonshëm i projektit.[9][10] Në vitin 1977, Walter Gilbert, Frederick Sanger dhe Paul Berg shpikën këto metoda të sekuencimit të ADN-së.[11][12]

Financimi erdhi nga qeveria amerikane nëpërmjet Instituteve Kombëtare të Shëndetit (NIH), si dhe nga shumë grupe të tjera nga e gjithë bota. Një projekt paralel u zhvillua jashtë qeverisë nga Korporata Celera, ose Celera Genomics, e cila u lançua zyrtarisht në vitin 1998. Pjesa më e madhe e sekuencimit të sponsorizuar nga qeveria u krye në njëzet universitete dhe qendra kërkimore në Shtetet e Bashkuara, Mbretërinë e Bashkuar, Japoni, Francë, Gjermani dhe Kinë,[13] duke punuar në Konsorciumin Ndërkombëtar të Sekuencimit të Gjenomit Njerëzor (IHGSC).

Projekti i Gjenomit Njerëzor fillimisht synonte të hartëzonte grupin e plotë të nukleotideve të përfshira në një gjenom referues haploid njerëzor, nga i cili ka më shumë se tre miliardë. Gjenomi i çdo individi të caktuar është unik; hartëzimi i gjenomit njerëzor përfshinte sekuencimin e mostrave të mbledhura nga një numër i vogël individësh dhe më pas montimin e fragmenteve të sekuencuara për të marrë një sekuencë të plotë për secilin prej 23 çifteve të kromozomeve njerëzore (22 çifte autosomesh dhe një çift kromozomesh seksuale, të njohura si alosome). Prandaj, gjenomi njerëzor i përfunduar është një mozaik, që nuk përfaqëson asnjë individ të vetëm. Pjesa më e madhe e dobisë së projektit vjen nga fakti se shumica dërrmuese e gjenomit njerëzor është e njëjtë tek të gjithë njerëzit.

  1. Harshit Singh (2024). Cracking the Code of Life (Television Show). Public Broadcasting Service. {{cite AV media}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  2. "Economic Impact of the Human Genome Project – Battelle" (PDF). Arkivuar nga origjinali (PDF) më 23 dhjetor 2012. Marrë më 1 gusht 2013. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  3. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". National Human Genome Research Institute (NHGRI). {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  4. "CHM13 T2T v1.1 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Marrë më 2021-06-16. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  5. "Genome List – Genome – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Arkivuar nga origjinali më 28 nëntor 2011. Marrë më 2021-06-16. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  6. "T2T-CHM13v2.0 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Marrë më 2022-06-14. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  7. "Human Genome Project: Sequencing the Human Genome | Learn Science at Scitable". Nature. Marrë më 25 janar 2016. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  8. "History of the Human Genome Project". web.ornl.gov. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  9. Maloy, S.; Hughes, K. (2013). Brenner's Encyclopedia of Genetics. Elsevier Science. fq. 2-PA48. ISBN 978-0-08-096156-9. Marrë më 2025-01-30. {{cite book}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  10. Edwards, A. W. F. (2013). Maloy, Stanley R.; Hughes, Kelly (red.). Brenner's Encyclopedia of Genetics (në anglisht) (bot. 2nd). London: Academic Press, Elsevier Science. fq. 48–49. ISBN 978-0-08-096156-9.
  11. Maxam AM, Gilbert W (shkurt 1977). "A new method for sequencing DNA". Proc Natl Acad Sci U S A. 74 (2): 560–4. doi:10.1073/pnas.74.2.560. PMC 392330. PMID 265521. {{cite journal}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  12. Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (dhjetor 1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors". Proc Natl Acad Sci U S A. 74 (12): 5463–7. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968. {{cite journal}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)
  13. "Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions". genome.gov. {{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri |language= (Ndihmë!)

Lidhje të jashtme

[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]