Sëmundja e Stargardt
| Sëmundja e Stargardt | |
|---|---|
 | |
| Tomografia e koherencës optike përdoret për diagnostikimin e sëmundjes Stargardt. | |
| Specialitet | Oftalmologjia |
| Simptomat | Humbje e shikimit qendror, mprehtësi e ulët vizuale |
| Fillimi | Fëmijëria |
| Kohëzgjatja | Gjithë jetën |
| Shkaktar(ë) | Gjenetike |
| Trajtimi | Nuk ka |
Sëmundja Stargardt është sëmundja më e zakonshme e trashëguar me një gjen të vetëm e retinës.[1] Ajo zakonisht trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe lidhet me variante të gjenit ABCA4.[2]
Ekzistojnë edhe forma të ngjashme (STGD3 dhe STGD4), të cilat trashëgohen në mënyrë autosomale dominante dhe lidhen me gjenet ELOVL4 dhe PROM1.[2]
Sëmundja karakterizohet nga degjenerimi makular, që fillon në fëmijëri ose adoleshencë dhe shkakton humbje progresive të shikimit.[3]
Shenjat dhe simptomat
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Simptoma kryesore është humbja e mprehtësisë vizuale, e cila nuk përmirësohet me syze.[2]
Simptomat përfshijnë:
- shikim të valëzuar
- pika të verbra
- mjegullim të shikimit
- humbje të perceptimit të thellësisë
- ndjeshmëri ndaj dritës
- çrregullim të dallimit të ngjyrave
- vështirësi në errësirë
Zakonisht shfaqet para moshës 20 vjeç.[2]
Gjenetika
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Forma më e zakonshme (STGD1) shkaktohet nga mutacione në gjenin ABCA4.[1]
Forma të tjera përfshijnë:
Frekuenca e bartësve në popullatë është rreth 5–10%.[2]
Patofiziologjia
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Defekti në proteinën ABCA4 çon në grumbullimin e produkteve toksike të vitaminës A në retinë.[1]
Këto produkte formojnë depozita të quajtura lipofuscinë, të cilat dëmtojnë qelizat e retinës.
Diagnoza
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Diagnoza bëhet përmes:
- ekzaminimit klinik
- Tomografia e koherencës optike
- Elektroretinografia
- Angiografia me fluoresceinë
Testimi gjenetik përdoret për konfirmim.[2]
Trajtimi
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Aktualisht nuk ekziston një kurë për sëmundjen Stargardt.[3]
Megjithatë, rekomandohen disa masa për të ngadalësuar përparimin:
- Mbrojtja nga drita ultraviolet (syze dielli)
- Shmangia e dozave të larta të vitaminës A
- Dietë e shëndetshme
Ndihmësit për shikim të ulët mund të ndihmojnë pacientët në jetën e përditshme.[3]
Prognoza
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Ecuria e sëmundjes ndryshon nga personi në person. Shumica e pacientëve përjetojnë humbje të konsiderueshme të shikimit qendror, por shikimi periferik shpesh ruhet për një kohë të gjatë.[2]
Sëmundja nuk ndikon në jetëgjatësi.[3]
Epidemiologjia
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Sëmundja Stargardt është relativisht e rrallë dhe prek rreth 1 në 10,000 individë.[3]
Historia
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1909 nga oftalmologu gjerman Karl Stargardt.
Kërkimet
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Studimet aktuale përfshijnë:
- terapinë gjenike
- terapinë me qeliza staminale
- barna eksperimentale për ngadalësimin e sëmundjes
Këto trajtime janë ende në faza eksperimentale.[1]
Referime
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]- 1 2 3 4 Sahel, J.-A. (2015). "Clinical Characteristics and Current Therapies for Inherited Retinal Degenerations". Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (në anglisht). doi:10.1101/cshperspect.a017111.
- 1 2 3 4 5 6 7 "Stargardt Disease". American Academy of Ophthalmology (në anglisht). Marrë më 23 mars 2026.[lidhje e vdekur]
- 1 2 3 4 5 "Stargardt Disease" (në anglisht). National Eye Institute. Marrë më 23 mars 2026.