Fenilketonuria

Nga Wikipedia, enciklopedia e lirë
Shko te: navigacion, kërko

Fenilketonuria është një sëmundje që shfaqet nga mungesa e enzimës fenilanine hidroksilaza.

Mungesa e kësaj enzime pengon në shnerrimine aminoacidit fenilanine në aminoacidin tirozine, tek individët e sëmure ky është një tipar i fshehte, homozigot recesiv (aa), përgjegjës për mungesën e fenilanine hidroksilazen. Problemi nuk qëndron se në sajë të mungesës se saj nuk behet shnerrimi në tirozine, por çon në formimin të një produkti anësor, acidit fenilpiruvik. Ky është një helm i aparatit nervor dhe individët e sëmure kanë prapambetje nervore.