Mutacioni

Mutacionet jane ndryshime te sekuences se nukleotideve te materialit gjenetik te nje organizmi. Ato ndodhin si rezultat i gabimeve gjate kopimit te materialit gjenetik gjate ndarjes se qelizes, gjate ekspozimit ndaj rrezeve ultraviolet ose te rrezatimit jonik, nga mutagjene kimike, viruse ose mund te shkaktohen nga vete organizmi gjate nje procesi te quajtur hipermutacion.

Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në qelizat bija.Ndryshimet në numrin e kromozomeve shfaqen në formën e :

• Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim të numrit haploid të kromozomeve të llojit.
• Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve, shtimi ose pakësimi i një ose disa kromozomeve.

Aneuploidia

Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë:

- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)

- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)

- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)

Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie: Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)

- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)

- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)

Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të njohura janë:

Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.

Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.

Tiparet fizike karakteristike:

Fytyrë mongoloide

Prapambetje mendore

Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur

Vuajnë nga sëmundje të zemrës

Infeksione të mushkërive

Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec

Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç.

Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.

Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.

Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)

Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY), janë meshkuj me një X më tepër:

Kanë tipare femërore

Nuk janë pjellorë

Kanë trup të gjatë

Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë

Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY)

Janë meshkuj me një Y më tepër

Trup i gjatë (mbi 180 cm)

Kanë prirje të jenë të dhunshëm

Sindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual me pak.Tipare fizike:

Trup të shkurtër

Jo pjellor

Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës

Shpeshtia në popullatë 1 : 10000

Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike:

Femra me fenotip pothuaj normal

Prapambetje e lehtë mendore

Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000

Mutacione strukturore kromozomike

Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla mutacione janë:

Këputjet

Inversionet

Translokacionet

Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë:

Në pjesën skajore

Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer

Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer

Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.

Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom quhet inversion.

Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.

Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.