Trashëgimia autosomale

Nga Wikipedia, enciklopedia e lirë
Shko te: navigacion, kërko

Trashëgimi autosomal dominant - Këtu aleli normal është recisiv, ndërsa aleli abnormal është dominant. Te kjo mënyrë e trashëgimisë veçoria abnormale bartet vetëm nga anëtarët e sëmurë të familjes, dhe, sipas rregullave, nga martesa e personit me fenotip abnormal, por heterozigot (A/a), me individin normal (a/a), pritet që 50 % e pasardhësve (pa marrë parasysh seksin), po ashtu, të jenë me fenotip abnormal (A/a). Është shumë vështirë të identifikohen individët homozigotë dominantë (A/A) të krijuar si pasardhës nga dy prindërit heterozigotë (A/a).

Si shembull i tillv mund të permendet :

  • brachycamptodactylia, anomali skeletore, që përfshin duart dhe këmbët dhe që shprehet me deformime skeletore.
  • Hungtington chorea, është një sëmundje e trashëguar si fenotip dominant, që përcaktohet nga një alel i gjenit të lokalizuar në autosome dhe karakterizohet me lëvizje shtanguese ngecje progresive mentale për shkak të degjenerimeve nervore të cilat shkaktojnë konvulzione dhe vdekje të hershme. Paraqitet vetëm rreth 1:25000.
  • Dentinogenesis imperfecta është qrregullim autosomal dominant i formimit të dentinës së dhëmbëve, paraqitet me frekuencë 1:8000, me q'rast dhëmbët janë dobët të zhvilluar dhe me gngjyrë braun.

Shih edhe[redakto | redakto tekstin burimor]