Epilepsitë dhe Konvulsionet në moshën fëminore

Krizat konvulsive apo konvulsioni është një ndryshim paroksizmal dhe i kufizuar në kohë i aktivitetit dhe/ose sjelljes motore, që vjen prej aktivitetit elektrik anormal në tru. Krizat konvulsive janë të shpeshta në grupmoshën pediatrike dhe hasen në afërsisht 10 % të fëmijëve.

Pjesa më e madhe e krizave konvulsive provokohen nga çrregullimet somatike që e marrin fillesën jashtë trurit, të tilla si temperatura e lartë, infeksionet, sinkopa, traumat e kokës, hipoksia, toksinat apo aritmitë kardiake. Të tjera situata, si e folura me një frymë apo refluksi gastroezofageal, mund të sjellin rrethana që imitojnë krizat konvulsive (shih Kapitullin 594). Një numër i vogël fëmijësh po ashtu shfaqin pseudokonvulsione me origjinë psikiatrike. Më pak se një e treta e krizave konvulsive te fëmijët shkaktohen nga epilepsia, një gjendje klinike në të cilat krizat konvulsive shpërthejnë vazhdimisht nga burime brenda trurit. Për qëllime epidemiologjike të klasifikimit, epilepsia konsiderohet se është e pranishme kur hasen dy apo më shumë kriza të paprovokuara konvulsive gjatë një intervali më shumë se 24 orë larg njëra-tjetrës.

Incidenca kumulative përgjatë gjithë jetës e epilepsisë është 3 % ; më shumë se gjysma e rasteve fillojnë gjatë fëmijërisë. Prevalenca vjetore e epilepsisë është më e ulët (0,5-0,8 %), pasi shumë fëmijë rriten më shpejt sesa shifrat e epilepsisë. Edhe pse e prognoza është përgjithësisht e mirë për pjesën më të madhe të fëmijëve me konvulsione simptomatike apo me konvulsione epileptike, konvulsionet mund të sinjalizojnë për një çrregullim sistemik apo të SNQ-së potencialisht serioz, që kërkon ekzaminim dhe trajtim të plotë. Për fëmijët me epilepsi, prognoza është përgjithësisht e mirë, por 10-20 % kanë konvulsione të vazhdueshme që nuk i përgjigjen barnave, dhe këto raste përbëjnë një sfidë për diagnozën dhe trajtimin.

VLERËSIMI I KRIZËS SË PARË KONVULSIVE

Vlerësimi fillestar i një foshnjeje apo fëmije gjatë një krize të dyshuar konvulsive ose menjëherë pas saj, duhet të përfshijë vlerësimin e kompetencës së rrugëve ajrore, ventilimit, funksionit kardiak, si edhe matjen e temperaturës, tensionit arterial dhe përqendrimit të glukozës. Për ekzaminimin akut të krizës së parë konvulsive, mjeku duhet të hetojë për shkaqe me potencial fatal, të tillë si meningiti, sepsisi sistemik, trauma të kokës të qëllimshme apo të paqëllimshme dhe gëlltitje të substancave abuzive dhe toksinave të tjera. Anamneza duhet të përpiqet të përkufizojë faktorët që mund të kenë nxitur konvulsionin dhe të sigurojë përshkrimin e detajuar të krizës konvulsive si edhe gjendjen postiktale [pas krizës] të fëmijës. Pjesa më e madhe e prindërve e kanë të gjallë në kujtesën e tyre konvulsionin e parë të fëmijës së tyre dhe mund ta përshkruajnë atë me detaje.

Hapi i parë në ekzaminim është të përcaktuarit nëse kriza konvulsive ka pasur fillim fokal apo të gjeneralizuar. Konvulsionet fokale [vatrore] karakterizohen nga simptoma motore e sensore ku përfshihet kthimi me forcë në një anë i kokës dhe i syve, lëvizje klonike unilaterale që nisin nga fytyra ose gjymtyrët, apo një çrregullim ndjesor, si parestezi apo dhimbje të lokalizuar në një zonë të caktuar. Konvulsionet fokale te një adoleshent apo te një i rritur zakonisht tregon për një lezion të lokalizuar, por hulumtimi i konvulsioneve fokale gjatë fëmijërisë mund të mos vendosë diagnozën. Konvulsionet fokale te një i porsalindur mund të shihen në insultin perinatal. Konvulsionet motore mund të jenë fokale ose të gjeneralizuara dhe toniko-klonike, tonike, klonike, mioklonike apo atonike. Konvulsionet tonike karakterizohen tonusi i shtuar ose rigiditetit, ndërsa konvulsionet atonike karakterizohen nga flaksiciteti [flashkësia] apo mungesa e lëvizjeve gjatë krizës konvulsive. Konvulsionet klonike konsiston në tkurrjen dhe lëshimin ritmik të muskujve;mioklonus i përshkruhet më konkretisht si një tkurrje e vrullshme e muskujve. Duhet të dokumentohen edhe kohëzgjatja e krizës konvulsive dhe gjendja e ndërgjegjes (e dobësuar ose ruajtur). Anamneza duhet të përcaktojë nëse kriza konvulsive është paraprirë ose jo nga aura, si edhe duhet të dokumentohet sjellja e fëmijës pak para fillimit të krizës. Aura më e shpeshtë që përjetojnë fëmijët ka të bëjë me diskomfortin apo dhimbjen epigastrike si edhe me një ndjenjë frike. Duhet të vihet theksi edhe te qëndrimi trupor i pacientit, prania dhe shpërndarja e cianozës, pëshpëritjet e fjalëve, humbja e kontrollit të sfinkterave (veçanërisht të sfinkerit urinar) dhe te gjendja pas kalimit të krizës (përfshirë gjumin, dhimbjen e kokës dhe hemiparezën).

Përveç vlerësimit të gjendjes metabolike dhe sistemit kardiorespiraor, ekzaminimi i një fëmije me çrregullim konvulsiv duhet të drejtohet në kërkimin e një shkaku organik. Cirkumferenca e kokës së fëmijës, gjatësia dhe pesha, duhet të hidhen në një grafik të dhënash dhe ato të krahasohen me matjet e mëparshme. Duhet të kryhet një ekzaminim i kujdesshëm neurologjik.

Duhet të ekzaminohet fundus oculi për praninë e papiledemës, hemorragjive retinale, korioretinitit, kolobomës dhe ndryshimeve makulare dhe fakomës retinale. Të dhënat për karakteristika të pazakonta të fytyrës apo të dhëna shoqëruese fizike, si hepatosplenomegalia, tregojnë se shkaku i çrregullimit neurologjik mund të jetë një sëmundje e fshehur metabolike apo e depozitimit. Rezultatet pozitive që merren gjatë kërkimit për një lezion vitiliginoz të sklerozës tuberoze me anë të përdorimit të një burimi drite ultravioletë dhe gjatë ekzaminimit për adenomën sebaceum, për pllaka të ashpra lëkure, njolla të shumta ngjyrë kafe, për nishan flammeus dhe për praninë e fakomës retinale, të çojnë te një çrregullim neurokutan si shkakun e krizës konvulsive.

Shenjat e lokalizuara neurologjike, të tilla si hemipareza e lehtë shoqëruar me hiperrefleksi, shenjë e dyshimtë Babinski dhe prirja për t’i mbajtur krahët e shtrirë e të rënë poshtë me sytë e mbyllur, mund të sugjerojë si shkak të çrregullimit konvulsiv një lezion struktural në hemisferën e anës së kundërt, si p.sh. : glioma me rritje të ngadaltë të lobit temporal. Mosrritja unilaterale e thoit të gishtit të madh, e dorës apo e një anësie te një fëmijë me konvulsione fokale, sugjeron për një gjendje klinike kronike, si cisti porencefalik, keqformimi arteriovenoz, apo atrofia kortikale e hemisferës në anën e kundërt.

KONVULSIONET FEBRILE

Konvulsionet febrile, çrregullimi më i zakontë konvulsiv gjatë fëmijërisë, përgjithësisht kanë një prognozë të shkëlqyer, por nga ana tjetër mund të nënkuptojnë se kemi të bëjmë me një sëmundje akute infektive dhe serioze, si sepsisi apo meningiti bakterial. Pra, çdo fëmijë me një krizë konvulsive të shoqëruar me temperaturë të lartë, duhet të ekzaminohet me kujdes dhe t’i kryhen ekzaminimet e duhura për të gjetur shkakun e ethes (shih Kapitullin 175), veçanërisht kur kjo është kriza e parë konvulsive. Konvulsionet febrile ndodhin në varësi të moshës dhe hasen rrallë para moshës 9-muajshe dhe pas moshës 5 vjeç. Mosha kulmore e fillimit është afërsisht ajo 14-18 muajshe dhe incidenca i afrohet 3-4 % te fëmijët e vegjël në moshë. Vënia e theksit në anamnezën familjare për të gjetur konvulsione febrile te motrat/vëllezërit e fëmijës dhe prindërve të tij, sugjeron për një predispozitë gjenetike. Studimet mbi lidhjet familjare në disa familje të mëdha kanë mundësuar vizatimin e hartës së gjenit për konvulsionet febrile te kromozomet 19p dhe 8q13-21. Në disa familje është demonstruar trashëgimia sipas modelit autozomal dominant.

MANIFESTIMET KLINIKE

Një konvulsion i thjeshtë febril zakonisht shoqërohet me një temperaturë të brendshme që rritet me të shpejtë në ≥ 39 °C. Zakonisht, në fillim ka karakter të gjeneralizuar dhe toniko-klonik, zgjat pak sekonda dhe rrallëherë deri në 15 minuta, pasohet nga një periudhë e shkurtër përgjumjeje postiktale, dhe haset vetëm një herë në 24 orë. Konvulsioni febril përshkruhet si i kompleks apo i ndërlikuar kur kohëzgjatja është > 15 minuta, kur brenda 24-orëshit hasen konvulsione të përsëritura, ose kur janë të pranishme gjatë periudhës postiktale aktiviteti fokal konvulsiv apo të dhënat fokale. Disa fëmijë kanë çrregullim kronik konvulsiv, ku konvulsionet hasen më shumë gjatë gjendjeve febrile. Statusi epileptik konvulsiv (kriza konvulsive zgjat më shumë se 30 minuta apo hasen konvulsione të shumta përgjatë 30 minutave pa pasur mundësi të rifitohet ndërgjegjja mes krizave) vjen më së shumti prej infeksionit të SNQ-së (meningiti bakterial apo viral).

Rreth 30-50 % e fëmijëve kanë konvulsione të rikthyeshme me episode të vonshme të etheve dhe një numër i vogël kanë shumë konvulsione të rikthyeshme febrile. Faktorët që lidhen me rrezikun e shtuar për ripërsëritje, përfshijnë moshën <12 muajshe, temperaturën e ulët para fillimit të konvulsioneve, një anamnezë pozitive familjare për konvulsione febrile dhe veçoritë komplekse. Konvulsionet febrile nuk shoqrohen me reduktim të rendimentit intelektual me kalimin e kohës dhe pjesa më e madhe e fëmijëve me konvulsione febrile kanë vetëm një rrezik lehtësisht më të lartë për të kaluar më vonë në epilepsi sesa popullata e përgjithshme. Faktorët që shoqërohen me një rrezik mjaft më të lartë për të kaluar në epilepsi, përfshijnë praninë e veçorive komplekse gjatë krizës konvulsive ose në periudhën pas saj, anamnezën pozitive familjare për epilepsi, hasja e parë e konvulsioneve para moshës 12 muajshe, vonesë zhvillimore, ose një çrregullim të mëparshëm neurologjik. Rreziku për epilepsi është shumë më i lartë sesa në popullatën e përgjithshme, te fëmijët me një ose me më shumë konvulsione komplekse febrile, veçanërisht nëse konvulsionet janë fokale te fëmijët me një çrregullim të fshehur neurologjik. Incidenca e epilepsisë është > 9 % kur janë të pranishëm disa faktorë rreziku, krahasuar me një incidencë prej vetëm 1 % te fëmjët të cilët kanë konvulsione febrile dhe pa faktorë rreziku.

Gjatë vlerësimit në fazën akute [të krizës], përgjegjësia më e madhe e mjekut është përcaktojë shkakun e temperaturës së lartë dhe të përjashtojë meningitin ose encefalitin. Nëse ka ndonjë dyshim rreth mundësisë së meningitit, atëherë indikohet punksioni lumbar shoqëruar me ekzaminimin e lëngut cerebrospinal (LCS). Punksioni lumbar duhet konsideruar fortë te fëmijët < 12 muajsh dhe te ata 12-18 muajsh, veçanërisht nëse konvulsionet janë komplekse apo ndërgjegjja mbetet e errësuar pas një periudhe të shkurtër postiktale.

Anomalitë e LCS të provokuara nga vetë konvulsionet janë të rralla te fëmijët dhe të gjithë pacientët me LCS anormal pas krizave konvulsive, duhet të ekzaminohen tërësisht për shkaqe të tjera veç epilepsisë. Duhet të kihet në mendje mundësia e meningoencefalitit viral që shkaktohet nga virusi i herpes simplex. Infeksionet virale të traktit të sipërm respirator, roseola (dhe infeksionet nga virusi human 6 dhe 7 i herpesit jo-roseolë) dhe otiti media akut janë shkaqet më të shpeshta të konvulsioneve febrile.