Përdoruesi diskutim:Juliferr

Kjo faqe këtu është vetëm për diskutim mbi përdoruesin Juliferr. Wikipedia nxit diskutimin mes vullnetarëve të saj dhe nuk do të censurojë komente bazuar në pikëpamjet ideologjike ose politike. Wikipedia nuk do t’i ndryshojë komentet. Ato ose do të publikohen, ose do të fshihen nëse nuk u binden rregullave kryesore.

Fillo një temë të re diskutimi.

Ju lutemi nënshkruani me: – ~~~~

Të gjitha komentet u nënshtrohen këtyre rregullave:

Përmbajuni temës!
Nuk lejohen: sharje, fyerje, fjalor i papërshtatshëm, gjuhë që përmban urrejtje, sulme personale, thirrje për dhunë apo çdo qëndrim tjetër jo i rregullt.

Trashëgimi autosomal recisiv.- Mënyra recisive autosomale e trashëgimit është më e vështirë të hulumtohet, sepse gjeni i ndërruar recisiv ngel i maskuar dhe artet nëpër gjenerata në gjendje heterozigote (Aa), ndërsa mund të shfaqet vetëm kur është në gjendje homozigote (aa).Te kjo mënyrë e trashëgimisë në të shumtën e rasteve prindërit janë normalë, por heterozigotë (Aa), nga martesa e të cilëve (Aa x Aa) pritet që vetëm 1/4 e fëmijëve te kenë anomalinë recisive të shfaqur (aa), ndërsa 3/4 të jenë normalë (AA dhe Aa) = normal.

Si shembull mund të merret sëmundja humane feniketonuri (PKU). Kjo sëmundje përcaktohet nga aleli p recisiv, ndërsa gjendja normale nga aleli P dominant. Përsonat që vuajn me këtë sëmundje kanë gjenotip p/p, kurse ata që nuk janë të sëmurë kan P/P ose P/p. Shembull tjetër është fibroza cistike (Cystic fibrosis) është një sëmundje tjetër, e cila, gjithashtu, trashëgohet në harmoni me rregullat e Mandelit si si fenotip autosomal recisiv, ndërsa aleli, i cili e shkakton këtë sëmundje, është izoluar në vitin 1989 dhe gjendet në kromozonin 7. Shembulli tjetër është sëmundja albinizmi, i cili shërben si model i përcaktimit alelor të fenotipit të dallueshëm , gjithashtu, trashëgohet sipas mënyrës standarde autosomale recisive. Smudje tjetër është sëmundja Tay - Sach ( Gm2 -Gangliosidosis) ose tipi i idiotisë amaurotike. Sëmurjen e kanë përshkruar oftalmologu anglez E.Tay dhe neurologu amerikan B.Sahs. Bie në grupin e sfingolipidozat. Trashëgohet si sëmundje autosomale recisive me degjenerime neurologjike e cila paraqitet si në moshën 6 mujore. Eshtë sëmundje mjaft e rrallë ( 1:360.000). Te kjo në moshën 2-3 vjeqare vdesin fëmijët, nga mungesa e enzimit heksozaminidaza A, i cili pamundëson zbërthimin e lipidit - gangliozidit Gm2.

REDIRECT Trashëgimia autosomale
REDIRECT Trashëgimia e lidhur për kromozomin X

Sëmundjet trashëguese te njeriu - Kromozomopatitë

Një varg sëmundjesh te njeriu shfaqen si rezultat i ndërrimeve të dukshme në strukturën dhe numrin e kromozomeve të tij, të cilat shënohen si kromozomopati.Ka shumë lloje të sëmundjeve krozomopatike:

1.Sindromi i Daunit(trisomia e qiftit 21 të kromozomeve) ose idiotia mongoloide, paraqitet në 1:700 të të posalindurit, kurse nëse e ëma është 45 vjet e më tepër frekuenca është 1:50.

2.Sindromi i Eduardit(trisomia e qiftit 18 të kromozomeve) paraqitet 1:10000 të të posalindurit, kjo sëmundje karakterizohet me disa qrregullime: qrregullime në zemër, mikrocefali dhe vdesin shpejt (disa ditë) pas lindjës.

3.Sindromi i Pataut (trisomia e qiftit 13 të kromozomeve) paraqitet 1:5000 të të posalindurit me një varg qrregullimesh: mikroftalmi,heksadaktili, ndërrime të rënda në sistemin nervor qëndror etj. Vdesin shpejt (disa muaj) pas lindjës.

4.Sidromi i Tarnerit (45,X) është monosomi (mungon) e një kromozomi seksual. Janë individë me fenotip femëror, me ovarium të pazhvilluar (steril), me rritje të vogël (125-150 cm), u mungon puberteti, me qrregullime të mëdha trupore.

5.Sindromi i Klinefelterit (47,XXY) është trisomi e kromozomeve seksuale. Përsonat për nga fenotipi janë meshkuj me gjinekomasti (gjinj të zhvilluar) me testis shumë të zvogëluar (atrofuar), ku mungon spermatogjeneza dhe janë sterile.Frekuenca e tyre është 1:1000 të meshkujve të porsalindur.