Ciklopia
| Ciklopia | |
|---|---|
 | |
| Specialitet | Medical genetics  |
Ciklopia (e emërtuar sipas karakterit të mitologjisë greke cyclopes ) është forma më ekstreme e holoprosencefalisë dhe është një çrregullim kongjenital (defekt i lindjes) i karakterizuar nga dështimi i prosencefalonit embrional për të ndarë siç duhet orbitat e syrit në dy zgavra. Përhapj a e tij është 1 nga 16,000 kafshë të lindura dhe 1 nga 200 fetuse të abortuara.
Shenjat dhe simptomat
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Në mënyrë tipike, hunda ose mungon ose nuk funksionon. Ky deformim formohet mbi syrin qendror dhe është karakteristik për një formë ciklopie të quajtur rhinencefali ose rinocefali. [1] Shumica e embrioneve të tilla lindin të vdekur ose abortohen.
Edhe pse ciklopia është shumë e rrallë, disa foshnja njerëzore ciklopike ruhen në muzetë mjekësorë (p.sh Muzeu Vrolik, Amsterdam, Kolegji Mjekësor Trivandrum). [2]
Disa raste ekstreme të ciklopisë janë dokumentuar në kafshët e fermës (kuaj, dele, derra dhe nganjëherë pula). Në raste të tilla, hunda dhe goja nuk formohen, ose hunda rritet nga pjesa e sipërme e gojës, duke penguar rrjedhën e ajrit dhe duke rezultuar në mbytje menjëherë pas lindjes. [3]
Shkaqet
[Redakto | Redakto nëpërmjet kodit]Defektet gjenetike ose toksinat mund të drejtojnë gabim procesin e ndarjes së trurit të përparmë embrional. [4] Një toksin alkaloid shumë teratogjene që mund të shkaktojë ciklopi është ciklopamina ose 2-deoksijervina, që gjendet në bimën Veratrum californicum (e njohur edhe si zambaku i misrit ose hellebore e rreme). Kafshët që kullosin kanë më shumë gjasa të hanë këtë bimë dhe të nxisin ciklopinë tek pasardhësit. Njerëzit ndonjëherë hanë aksidentalisht helleborin e rremë gjatë shtatzënisë, duke menduar se është hellebore, një bimë e palidhur e cila as nuk i ngjan helleborit të rremë, duke u rekomanduar si një trajtim "natyror" për të vjellat, ngërçet dhe qarkullimin e dobët, tre gjendje që mund të jenë të pranishme në fazat e hershme të shtatzënisë. [5] Ciklopia ndodh kur disa proteina shprehen në mënyrë të papërshtatshme, [6] duke bërë që truri të qëndrojë i plotë, në vend që të zhvillojë dy hemisfera të veçanta. Kjo bën që fetusi të ketë një lob optik dhe një lob nuhatës, duke rezultuar në keqformime të syrit dhe hundës të ciklopisë.
- ^ Dark, Graham (2007). Rhinocephaly. In Online Medical Dictionary. Retrieved July 23, 2008.
- ^ "Vrolik Museum, Department of Anatomy And Embryology, University of Amsterdam". Arkivuar nga origjinali më 2007-12-08.
{{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!) - ^ "Feline Medical Curiosities: Facial Deformities". Messybeast.com. 2007. Marrë më 2008-11-29.
{{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!) - ^ "Cyclopia definition". Medical Dictionary. MedTerms. Arkivuar nga origjinali më 2 nëntor 2013. Marrë më 2008-11-29.
{{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!) - ^ "Teratology Society". Arkivuar nga origjinali më 2007-12-18. Marrë më 2007-09-24.
{{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!) - ^ Erich Roessler; Elena Belloni; Karin Gaudenz; Fernando Vargas; Stephen W. Scherer; Lap-Chee Tsui & Maximilian Muenke (1997). "Mutations in the C-terminal domain of Sonic Hedgehog cause holoprosencephaly". Human Molecular Genetics. 6 (11): 1847–1853. doi:10.1093/hmg/6.11.1847. PMID 9302262.
{{cite journal}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!)