Fibroza kistike

Fibroza kistike (apo Fibroza Cistike) ose lat.: Mukoviscidoza është një sëmundje e lindur, pra e trashëguar gjenetikisht. Ajo përçohet nga prindi tek fëmija si tipar autozomal recesiv. Kur të dy prindërit janë bartës të gjenit (por jo të sëmure) ka 25% mundësi që fëmija i lindur të preket nga patologjia.

Fibroza kistike është një çrregullim i trashëguar multisistemik, që karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes, mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre.

Fibroza kistike dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë organizmit. Klinika është e shumëllojtë dhe mund të shfaqet me sëmundje kronike të rënde të mushkërive, pamjaftueshmëri jashtë-tahitëse të pankreasit, polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi insulin-vartëse.

Gjeni përgjegjës, ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 7, kromozom autosomik, dhe kodon një proteinë rregulluese të përcjellshmërisë membranoze, e cila rregullon funksionet jonike të qelizave epiteliale të rrugëve të frymëmarrjes, të traktit tretës, rrugët biliare, gjëndrat e djersës, pështymës, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janë zbuluar rreth 700 tipe të ndryshme mutacioni të këtij gjeni. Në Shqipëri mutacioni më i shpeshtë është numri ΔF508.

Traktet e prekura

Trakti respirator

Mungesa e kësaj proteine çon në mos-hidratim të mukusit, i cili bëhet ngjitës (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozë) dhe elastik, i vështire për tu larguar nga rrugët e frymëmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet mbetëse në mushkëri, bllokojnë rrugët e frymëmarrjes... duke nisur nga më të voglat, brokiolet. Ky bllokim favorizon mbivendosjen e infeksioneve të ndryshme kronike të rrugëve të frymëmarrjes. Infeksionet bakterore favorizohen pikërisht për "faj" të hipersekrecionit të mukusit. Ka ambient është mjaft i favorshëm për zhvillimin bakteror, i cili fuqizohet edhe nga krijimi i biofilmit. Ne këtë mënyrë instaurohet bronkioliti, fillimisht, dhe bronkiti më pas. Zgjatja e infeksioneve për kohë të gjata, çon në krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, që prekin kryesisht lobet e sipërme të mushkërive.

Trakti tretës

Në lëkurë gjëndrat e djersës eliminojnë sasi të mëdha kripe. Gjëndrat e pështymës prodhojnë pështymë të trashë që me kalimin e kohës bllokojnë kanalet dhe si rrjedhim çon në pakësimin e pështymës dhe vështirësinë e përpunimit të ushqimit në gojë. Pankreasi është më i vogël me kiste. Bllokimi i kanaleve të tij sjell mungesën e sekretimit të enzimave pankreatike dhe si rrjedhojë mostretjen e ushqimit në zorrë.

Shenjat klinike janë të shumëllojshme dhe interesojnë kryesisht sistemin e frymëmarrjes dhe atë tretës.

Sistemi i frymëmarrjes

Prekja e këtij sistemi është shkaku kryesor i sëmundshmërisë dhe vdekjes nga fibroza kistike. Shenja më e qëndrueshme është kolla e thatë e cila mund të kthehet edhe në kolle të njomë dhe shpeshherë mund të mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon në vitin e parë te jetës, dhe në disa fëmijë që në moshën neonatale. Tek fëmijet e rritur kolla është më e shpeshtë në mëngjes dhe pas aktiviteteve fizike. Sputumi është purulent dhe ngjitës.

Gradualisht gjoksi shtrembërohet dhe gishtat marrin pamjen e shkopinjve të tamburit. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik. Vdekja mund të vije nga përparimi i shenjave, nga ndërlikimet (atelektazat, hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkërore) dhe sidomos nga infeksionet.

Sistemi tretës

Që në ditët e para të jetës mund të shfaqet një ileus mekonial në 10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen në 24-48 e para me fryrje barku, të vjella dhe pamundësi eliminimi të mekoniumit. Rrallë mund të ndodhë peritonit nga çarja e zorrëve. Pjesa më e madhe e fëmijëve ka keqtretje si rrjedhojë e insuficiencës pankreatike. Fecet janë të bollshme, yndyrore, të shpeshta, me erë të rendë. Barku është i fryrë, masa muskulore e pakët, pesha trupore e vogël, ka hipoproteinemi.

Diagnoza

Diagnoza vendoset nëpërmjet testit të djersës, i cili mat sasinë e klorit në djersë. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozën e fibrozës kistike.

Terapia

Kujdes duhet treguar kundrejt dietës së mbajtur. Ajo duhet të jetë e plotë, me kalorazh më të lartë se dieta e bashkëmoshatarëve. Kufizimi në yndyra nuk është më i nevojshëm, për shkak të ekzistencës tashme të medikamenteve të mira enzimatike. Duhet bërë kujdes edhe me dhënien e lëngjeve nga goja, të cilat janë të këshilluara sidomos gjatë episodeve të diarresë akute dhe/ose në stinën e nxehtë. Gjithashtu duhet të bëhen edhe shtesa në vitamina, sidomos të vitaminave të tretshme në yndyra.

Një pikë e rëndësishme e terapisë të prekurve është edhe kineziterapia, të cilës duhet ti nënshtrohen të tërë fëmijët me fibroze kistike, e cila ka një rëndësi të veçante në lëvizjen e sekrecioneve. Kineziterapia mbështetet në perkutimin e gjoksit të kombinuar me drenimin postural. Fillimisht ajo bëhet nga specialistë, por teknikën mund ta mësojnë edhe prindërit. 1-4 seanca kineziterapie në ditë ndikojnë mirë në ecurinë e sëmundjes. Tek fëmijët e rritur këshillohen lëvizje aktive, aktivitete sportive etj.

Lidhje të jashtme

• Fibroza cistike - Rinstinkt blog, (shqip)