Anemi mikrocitike

Anemi mikrocitike është kur MCV (vëllimi mesatar i qelizave të gjakut; angl: mean corpuscular volume) është nën 80.

1. Diagnoza diferenciale e anemisë mikrocitike:
   • a. Mungesa e hekurit.
   • b. Helmimi nga plumbi.
   • c. Anemia sideroblastike.
   • d. Talasemia.
   • e. Drepanocitoza.
   • f. Anemia e sëmundjeve kronike zakonisht është normocitike, por mund të jetë mikrocitike.

Anemia nga mungesa e hekurit

• Mungesa e hekurit nuk është diagnozë, ashtu siç nuk është diagnozë "temperatura e lartë". Pasi arrihet në përfundimin se pacienti ka mungesë të hekurit, duhet gjetur shkaku i mungesës të hekurit (për shembull, ndonjë kancer i zorrës të trashë që shoqërohet me humbje gjaku të përditshme, por në sasi shumë të vogël).
• Epidemiologjia: Mungesa e hekurit është shkaku më i shpeshtë i anemisë. Anemia nga mungesa e hekurit është më e shpeshtë në femrat për shkak të menstruacioneve (që natyrisht shoqërohen me humbje gjaku - dhe me humbje hekuri). Në moshat e shtyra, anemia nga mungesa e hekurit ka shumë mundësi të jetë pasojë e kancerit të kolonit. Vetëm tek fëmijët mundet që mungesa e hekurit të jetë pasojë e sasisë të pamjaftueshme në dietë.
• Shenjat / simptomat: lodhje, takikardi, zbehje, gjuhë e lëmuar, thonj të deformuar dhe të thyeshëm (koilonychia).
• Diagnoza: Në egzaminimin e gjakut periferik shihen eritrocite të vogla dhe me pak hemoglobinë. Niveli i hekurit në serum është i ulët. Niveli i transferinës (njihet edhe si TIBC - angl: total iron binding capacity) është i rritur.
• Niveli i ferritinës në serum është tregues i shkëlqyer i sasisë të hekurit në organizëm, por ferritina është edhe një nga "proteinat e fazës akute" (sikurse proteina C reaktive). Si pasojë, niveli i ferritinës mund të rritet gjatë sëmundjeve akute edhe pse sasia e hekurit në organizëm mbetet e ulët. Për shembull, në qoftë se ferritina është normale, por çdo parametër tjetër tregon mungesë të hekurit, ka mundësi që niveli i ferritinës të jetë i rritur për shkak të ndonjë procesi akut.
• Biopsia e palcës të kockave është analiza më e besueshme për sasinë e hekurit në organizëm.
• Trajtimi: Sulfat i hekurit, 325 mg 3 herë në ditë. Efekti fillon e shfaqet pas 1 jave, dhe niveli i hemoglobinës normalizohet brenda 2 muajsh.

Anemia sideroblastike

• Karakterizohet nga prania e sideroblasteve. Sideroblastet janë qeliza eritrocitike që kanë një unazë "prej hekuri" në citoplazmë.
• Shkaktohet nga eritropoeza joefektive.
• Shkaqet: alkoolizmi kronik, barnat (shpesh izoniazidi), dhe defektet gjenetike.
• Shenjat / simptomat: si çdo anemi tjetër: lodhje, takikardi, zbehje, etj.
• Diagnoza: Niveli i hekurit në serum është i rritur. Niveli i transferinës (TIBC) mund të jetë normal ose i rritur. Niveli i ferritinës është i rritur. Në biopsinë e palcës të kockave shihen sideroblastet.
• Trajtimi: Nganjëherë anemia sideroblastike i përgjigjet trajtimit me piridoksinë (vitaminë B6).

Helmimi nga plumbi

• Plumbi frenon enzimën ALA dehidratazë (dehidrataza e acidit aminolevulinik; kjo është një nga enzimat e sintezës të hemit).
• Veç anemisë, helmimi me plumb shkakton edhe simptoma neurologjike, sidomos tek fëmijët.
• Shkaqet: plumbi në ujë, plumbi në ambient (prej benzinës), plumbi i përdorur në bojra, dhe—në raste të rralla—plumbi i pushkës nëse përfundon në ndonjë kyç dhe qëndron atje me vite.
• Shenjat / simptomat: si çdo anemi tjetër: lodhje, takikardi, zbehje, etj. Gjithashtu: encefalopati me përpëlitje epileptike, ataksi, mononeuropati, acidozë tubulare renale. Në mishrat e dhëmbëve shihen vijëzime blu—të ashtuquajturat vija Bruton (angl: Bruton's lines).
• Diagnoza: Në eritrocite shihen pikëza blu që janë karakteristike për helmimin nga plumbi (angl: basophilic stippling). Matja e nivelit të plumbit në serum konfirmon diagnozën.
• Trajtimi: Dimerkaprol, EDTA, penicilaminë, suksimer (suksimer = DMSA (acid dimerkaptosuksinik)).

Talasemia

1. Njohuri të përgjithshme:
   • a. Për të pasur një molekulë hemoglobine normale duhen 2 vargje nga kromozomi 16, dhe 2 vargje nga kromozomi 11.
   • b. Çdo njeri normalisht ka 4 gjene për vargjet alfa (2 nga nëna dhe 2 nga babai) në kromozomin 16; në kromozomin 16 gjendet edhe gjeni për vargun zeta, që është homolog i vargut alfa. Çdo njeri ka normalisht 2 gjene beta (1 nga nëna dhe 1 nga babai) në kromozomin 11; në kromozomin 11 gjenden edhe gjenet për vargjet epsilon, gama, dhe delta, që janë homologë të vargut beta.
   • c. Tek të rriturit, normalisht rreth 96% e hemoglobinës është hemoglobinë A (alfa2beta2); rreth 3% është është hemoglobinë A2 (alfa2delta2), dhe rreth 1% është HbF. Fetusi ka kryesisht hemoglobinë F (alfa2gama2).
2. Fjala "talasemi" e ka prejardhjen nga greqishtja e vjetër dhe do të thotë "sëmundje e detit Mesdhe". Talasemia është sëmundje gjenetike që shkaktohet nga mungesa ose nga pakësimi i prodhimit të vargjeve të hemoglobinës.
3. Në varësi të sasisë të hemoglobinës që prodhohet, talasamia emërohet "majore", "intermedia", ose "minore".
   • a. Talasemia minore është pa simptoma klinike.
   • b. Talasemia majore bën të domosdoshme dhënien e rregullt të transfuzioneve për të korrigjuar mungesën e theksuar të hemoglobinës.
   • c. Talasemia intermedia ka simptoma të anemisë të theksuar, por nuk e ka të domosdoshëm transfuzionin.
4. Në varësi të vargut të hemoglobinës që mungon (alfa ose beta), talasemia emërohet "talasemi alfa" ose "talasemi beta".
5. Diagnoza e talasemisë vendoset pas elektroforezës të hemoglobinës.
6. Trajtimi:
   • a. Transfuzion + desferioksaminë për të parandaluar hemokromatozën.
   • b. Të prekurve u jepet edhe acid folik, dhe mund të bëhet splenektomia.
   • c. Transplanti i qelizave hemopoetike (transplanti i palcës të kockave) mund ta kurojë sëmundjen për fare (në rreth 80-85% të rasteve).

Drepanocitoza

1. Shkaktohet nga zëvendësimi i glutaminës me një valinë në pozicionin 6 të vargut beta. Hemoglobina S precipiton në mungesë të oksigjenit, sepse prania e vargut hidrofob elektroneutral të valinës e shmang shtyrjen elektrostatike që është normalisht e pranishme midis 2 molekulave të hemoglobinës. Hemoglobina S e precipituar e dëmton membranën e rruazës të kuqe, dhe shkakton shformimin karakteristik të qelizës.
2. Krizat shkaktohen nga ulja e përqendrimit të oksigjenit.
3. Shenjat dhe simptomat: drepanocitet kanë tendencë që të bllokojnë enët e gjakut. Si pasojë, pacienti ka dhimbje, mund të ketë priapizëm, mund të pësojë infarkt të veshkave, kockave, trurit, mushkërive, etj. Prekja e muskulit të zemrës shkakton kardiomiopati. Prekja e shpretkës shkakton autosplenektomi, dhe predispozon për infeksione nga bakteret me kapsulë. Prekja e mushkërive mund të paraqitet me shenja klinike të padallueshme nga pneumonia; në mjekësinë amerikane kjo njihet si "sindroma akute e gjoksit" (angl: acute chest syndrome). Hemoliza intravaskulare mund të shkaktojë gurë tëmthi prej bilirubine në moshë të re.
4. Infeksioni nga parvovirusi B19 (virusi i eritemës infeksioze) mund të shkaktojë anemi aplastike në pacientët me drepanocitozë.
5. Diagnoza vendoset pas elektroforezës të hemoglobinës.
6. Trajtimi:
   • a. Oksigjen.
   • b. Transfuzion sipas nevojës.
   • c. Hidroksiurea nxit formimi e hemoglobinës fetale; hemoglobina fetale pengon precipitimin e HbS-së.
   • d. Për pacientët me drepanocitozë rekomandohet vaksinimi ndaj pneumokokut (për shkak të autosplenektomisë).